희귀질환 가족력 있는 예비부모·임신부를 위한 가이드가 나온다

질병관리청은 희귀질환 가족력이 있는 예비부모와 임신부가 임신·출산을 준비할 때 참고할 수 있는 임신준비·산전관리 가이드를 제작하였다. 희귀질환은 유전질환 비중이 높아 임신·출산 과정에서 체계적·전문적 준비가 중요하지만, 질환의 희소성 때문에 환자와 가족이 충분한 정보를 얻기 어려운 한계가 있었다.

이번 자료의 이름은 “희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드”이다. 질병관리청은 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진과 함께 가이드를 만들었다. 해당 연구진은 “희귀질환 안심출산 지원체계 구축 및 교육자료 개발연구”를 수행 중이며, 기간은 '25.4.~'25.12.이다.

가이드는 희귀질환의 유전 가능성을 둘러싼 불안을 줄이고 객관적 의사결정을 돕는 데 초점을 맞췄다. 임신 준비와 산전관리 방안 등 의학적 정보를 일반인도 이해하기 쉬운 언어로 정리했다. 원인유전자 규명 여부별, 임신 전·후 과정별로 정보를 나눠 환자와 가족이 자신의 상황에 맞춰 확인할 수 있게 구성했다.

자료는 대상과 목적에 따라 두 가지 형태로 제작됐다. 대국민 홍보자료는 리플렛형으로, 의료진용 상담자료는 책자형으로 마련됐다. 일선 의료현장에서 환자 진료와 상담 때 참고할 수 있도록 의료진용 상담 참고자료도 함께 만들었다.

류현미 교수는 “희귀질환 가족력으로 인해 막연한 불안을 느끼는 예비 부모와 임신부에게는 정확한 정보와 전문적 상담이 무엇보다 중요하다”며, “이번 가이드는 환자와 가족이 꼭 알아야 할 내용을 쉽게 정리한 자료로, 실제 임상 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용하게 활용될 것”이라고 밝혔다.

임승관 질병관리청장은 “모든 희귀질환이 유전되는 것은 아님에도, 정보 부족과 부정적인 사회적 인식으로 인해 희귀질환자와 가족이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다”고 말했다. 이어 “희귀질환 가족력이 있어도 전문가와의 충분한 상담을 통해 객관적 정보를 바탕으로 임신과 출산을 준비할 수 있다”며, ““희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드”가 희귀질환 가족의 안전한 임신·출산을 위한 길잡이가 되길 바란다”고 전했다.

가이드는 전국 희귀질환 전문기관과 유관학회와 협회에 배포할 예정이다. 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서도 확인할 수 있다.